El grupo de Enfermedades Neurometabólicas del Idibell y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CiberER) dirigido por Aurora Pujol, profesora Icrea, ha descubierto una nueva enfermedad infantil que afecta a la mieina, que genera una discapacidad grave e incluso en algunos casos, la muerte.
El gen que causa la enfermedad, DEGS1, ha sido identificado mediante la secuenciación del exoma completode 19 pacientes a nivel mundial, incluyendo China, Irán, Marruecos, Estados Unidos y Francia. “La rápida recopilación de casos en esta enfermedad ultrarrara ha sido posible gracias a la colaboración con los centros de referencia para leucodistrofias de Francia (con la especialista Odile Boespflug-Tanguy) y de Baltimore (con Ali Fatemi), asà como a la plataforma de intercambio de información genómica GeneMatcherâ€, comenta Pujol.
DEGS1 es un enzima del metabolismo de lÃpidos cuya función es transformar las dihidroceramidas en ceramidas, centro neurálgico para el funcionamiento cerebral. De hecho, los defectos en otros enzimas próximos de la misma vÃa causan enfermedades raras similares como la enfermedad de Krabbe o la leucodistrofia metacromática, que también afectan a la mielina.
En el laboratorio de Cristina Pujades (de la Universidad Pompeu Fabra, en Barcelona), los investigadores generaron un modelo de pez cebra deficiente en DEGS1, que presentó dificultades locomotoras, pérdida de células formadoras de mielina (oligodendrocitos) y desequilibrios en la vÃa de las ceramidas. Estos defectos se corrigieron con fingolimod, un fármaco utilizado para la esclerosis múltiple que modula esta vÃa metabólica.
“Estos resultados facilitan el camino para su transferencia a ensayos clÃnicos, ilustrando el impacto transformador de la genómica clÃnica y funcional en la secuencia del diagnóstico al tratamientoâ€, añade Pujol. En otras palabras, muestran la importancia de integrar el laboratorio de génetica clÃnica con el funcional para llegar antes a potenciales soluciones terapéuticas. “En enfermedades neurológicas progresivas es importante optimizar tempos; la genómica es una herramienta poderosa y coste-efectiva que está mejorando el conocimiento cientÃfico y la práctica clÃnicaâ€, concluye.
La investigación ha sido publicada en la revista de alto impacto Journal of Clinical Investigation y ha sido financiada por La Marató de TV3, el Instituto de Salud Carlos III (FIS), la Fundación Hesperia, el CiberER y ELA-España.
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